【中图分类号】R725.9【文献标识码】B【文章编号】1003-8183-(2011)09-0061-01

    猫 叫 综 合 征(Cri-du-chat syndrome， CDCS)是由于5号常染色体短臂部分或者完全缺失所致的一种疾病，它最突出表现是患儿哭声似高调猫叫声，也因此而命名。这种哭声似猫叫的临床表现随着患儿成长渐渐消失，平均在一岁左右消失。它的发病率大概在1/50000，是一种极为罕见的常染色体遗传性疾病，诊断的金标准是染色体分析检测。2011年4月至8月份本院发现2例，现报告如下：

    1临 床 资 料

    患儿，男，1岁，因“生长发育落后”入本院儿童保健科门诊治疗。患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3400克，出生时无窒息抢救等异常生产史，出生后第二天出现猫叫样哭声。父母非近亲结婚，有一哥哥，4岁，生长发育与正常同龄儿相符。入院查体：体温偏低，一岁会抬头，头围39cm，双侧耳位略低，高腭弓，小下颌。检查：颅脑CT示脑室沟轻度扩张；心脏彩超示：卵圆孔未闭，左心收缩功能正常；5-羟维生素D3 39 nmol/l，25-羟维生素D2 29nmol/l；染色体核型分析：46.XY.del(5) ......